Genetik Check-up

Genetik check-up, kişinin DNA'sındaki kalıtsal özelliklerin ve bazı hastalıklara yatkınlıkların analiz edilmesi amacıyla yapılan genetik değerlendirmedir. Amaç; hastalık ortaya çıkmadan önce riskleri belirlemek, erken önlem almak ve kişiye özel bir sağlık planı oluşturmaktır.

Genetik check-up 'kesin hastalık var' anlamına gelmez; çoğu zaman bir 'risk' ya da 'yatkınlık' gösterir. Risk yüksek olsa bile hastalık hiç gelişmeyebilir; risk düşük olsa bile hastalık ortaya çıkabilir. Bu nedenle sonuçlar tek başına değil; klinik değerlendirme, aile öyküsü, yaşam tarzı ve laboratuvar–görüntüleme bulgularıyla birlikte yorumlanır.

• Kanser yatkınlığı değerlendirmesi (meme, over, kolon, prostat vb.)
• Kardiyovasküler hastalık riski analizi
• Pıhtılaşma (tromboz) bozukluklarının taranması
• Farmakogenetik — hangi ilacın kişide daha etkili veya yan etkili olacağının değerlendirilmesi
• Obezite ve metabolizma eğiliminin belirlenmesi
• Spor performansı ve kas yapısı analizi
• Longevity / sağlıklı yaşlanma değerlendirmeleri
• Nadir kalıtsal hastalık taşıyıcılığının saptanması
• Aile planlaması — çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık taraması

1. 1

   Örnek Alımı

   Steril koşullarda kan örneği veya tükürük örneği alınır; işlem kısa sürer ve günlük yaşamı etkilemez.

2. 2

   Laboratuvarda DNA Analizi

   Akredite laboratuvarda DNA analizi yapılır; incelenen panelin kapsamına göre raporlama birkaç hafta sürebilir.

3. 3

   Genetik Uzmanı Yorumu

   Sonuçlar genetik uzmanı tarafından değerlendirilir; risk ve yatkınlıklar anlaşılır bir biçimde raporlanır.

4. 4

   Kişiye Özel Sağlık Planı

   Bulgular klinik değerlendirme, aile öyküsü ve yaşam tarzıyla birleştirilerek erken önlem ve takip planına dönüştürülür.

Genetik check-up örneklemesi girişimsel bir işlem değildir; hasta aynı gün günlük yaşamına devam eder.