الفحص الجيني الشامل

لا يعني الفحص الجيني الشامل 'وجود مرض مؤكَّد'؛ بل يُظهر في الغالب 'خطراً' أو 'استعداداً'. فقد يكون الخطر مرتفعاً ولا يتطوّر المرض إطلاقاً، وقد يكون الخطر منخفضاً ومع ذلك يظهر المرض. لذلك تُفسَّر النتائج لا بمفردها، بل مع التقييم السريري والتاريخ العائلي ونمط الحياة ونتائج المختبر والتصوير.

• تقييم الاستعداد للسرطان (الثدي، المبيض، القولون، البروستات وغيرها)
• تحليل خطر أمراض القلب والأوعية الدموية
• فحص اضطرابات التخثّر (الجلطات)
• علم الصيدلة الجيني — تقييم أيّ دواء سيكون أكثر فعالية أو أكثر تسبّباً بالآثار الجانبية لدى الشخص
• تحديد الميل نحو السمنة وطبيعة الأيض
• تحليل الأداء الرياضي وبنية العضلات
• تقييمات الطول العمري / الشيخوخة الصحّية
• الكشف عن حمل الأمراض الوراثية النادرة
• تخطيط الأسرة — فحص الحمل الوراثي قبل الإنجاب

1. 1

   أخذ العيّنة

   تُؤخَذ عيّنة دم أو عيّنة لُعاب في ظروف معقّمة؛ والإجراء قصير ولا يؤثّر في الحياة اليومية.

2. 2

   تحليل الـ DNA في المختبر

   يُجرى تحليل الحمض النووي في مختبر معتمد؛ وقد يستغرق إعداد التقرير بضعة أسابيع بحسب نطاق اللوحة المفحوصة.

3. 3

   تفسير اختصاصي الوراثة

   يُقيِّم اختصاصي الوراثة النتائج، ويُعرَض الخطر والاستعدادات في تقرير مفهوم.

4. 4

   خطة صحّية مُخصَّصة

   تُدمَج النتائج مع التقييم السريري والتاريخ العائلي ونمط الحياة لتتحوّل إلى خطة تدابير مبكرة ومتابعة.

أخذ عيّنة الفحص الجيني الشامل ليس إجراءً تداخلياً؛ ويتابع المريض حياته اليومية في اليوم نفسه.